›首页 ›人类遗传病
人类遗传病
-
遗传病检测利器——目标序列捕获高通量测序
单基因遗传病严格遵循孟德尔遗传定律进行世代传递，但是存在遗传和临床的异质性。我中心开展的“遗传病目标序列捕获高通量测序”技术（panel）通过特异性基因捕获探针对多个相关基因目标区域DNA片段进行捕获，然后采用二代测序技术对捕获到的目标区域DNA序列进行测定，找出致病基因及突变位点。几百万条DNA分...
单基因遗传病严格遵循孟德尔遗传定律进行世代传递，但是存在遗传和临床的异质性。我中心开展的“遗传病目标序列捕获高通量测序”技术（panel）通过特异性基因捕获探针对多个相关基因目标区域DNA片段进行捕获，然后采用二代测序技术对捕获到的目标区域DNA序列进行测定，找出致病基因及突变位点。几百万条DNA分...