“医生医生，想问问遗传病都有哪些？”

遗传病就是指由于遗传物质改变导致的疾病，家族比较庞大，兄弟众多，主要分为染色体病、单基因病、多基因病、体细胞遗传病、线粒体遗传病等。遗传病常在一个家族中有多人发病，表现为家族性，但也有可能一个家系中仅有一个病人，表现为散发性。遗传病的症状复杂，发生时间不同，发生的强度不同，有的遗传病在出生时就表现出来哪些遗传病是民俗中的禁忌，也有的出生时表现正常哪些遗传病是民俗中的禁忌，而在出生数日、数月，甚至数年、数十年后才逐渐表现出来，但遗传病一定具有向后代传递的可能。

目前，人类孟德尔遗传在线系统(OMIM)上统计，单基因病有7000多种。单基因遗传病严格遵循孟德尔遗传定律进行世代传递，但是存在遗传和临床的异质性。绝大部分患者仅根据临床表现无法进行确诊，同时，不同民族、区域的患者可能存在不同的基因变异位点，甚至很多遗传病是由几十~上百种突变引起，传统的测序无法满足临床需要。

然而比较遗憾的是！！！目前，大部分遗传疾病还没有有效的治疗方法和手段。我们的期望是：应用简便、准确的方法尽早对遗传性相关基因进行检测，有助于早期发现及诊治，提高患者的生存质量。同时呢，检测致病基因携带者及产前基因诊断是预防与减少发病的唯一有效途径。

那……医生，照你这么说，是不是我们对遗传病束手无策，只能乖乖束手就擒了呢？

回答当然是：否定的

因为我们还有

遗传病检测利器——

目标序列捕获高通量测序技术（panel）

我中心开展的“遗传病目标序列捕获高通量测序”技术（panel）通过特异性基因捕获探针对多个相关基因目标区域DNA片段进行捕获，然后采用二代测序技术对捕获到的目标区域DNA序列进行测定，找出致病基因及突变位点。

那这个让遗传病都闻风丧胆的检测利器有啥子优势呢？

不仅能一次并行对几十万~几百万条DNA分子进行序列测定，而且还能同时检测多种疾病、多个基因、上万个突变位点

优点就是：快速高效、结果可靠、通量高、费用更低。

目前，我中心已开展Panel项目众多，涵盖广泛，针对疾病有

通过此技术，如确定了致病位点，可准确评估患者及家庭成员的患病风险、携带者风险、子代再发风险等，并对患者家系成员在怀孕时进行相关疾病的产前诊断，从而从源头上减少出生缺陷人口数及降低遗传病发病率。

特定遗传病转诊系统

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